染色体变异的类型,染色体变异的疾病有哪些?

时间:2023-06-24 10:04:38来源:考试帮手网作者:敏敏
在高中生物的课本中,我们学习过染色体,而染色体变异是学习染色体的相关重要内容,染色体变异与我们生活中的很多疾病是密切相关的,那么,你知道染色体变异的疾病有哪些吗?另外染色体变异的类型总共有哪些?这些你是不是都知道呢?

染色体变异是当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变。有染色体数量变异和结构变异两种。
  染色体结构变异:
缺失:缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合症等。
重复:染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。
倒位:指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。
易位:易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。  

染色体数量变异:指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异,或者生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。可能出现有n个不同的缺体、单体、三体和四体,以及2n个不同的端体和等臂体。
染色体变异会导致很多疾病:
1:猫叫综合征:5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,所以叫猫叫综合征。
2:Turner综合征:染色体为XO(45X)型仅见于女性。
3:13三体综合征:是由13号染色体异常引起的一种先天性疾病,这种疾病发病具有一定的性别差异,女宝宝发生13-三体综合症的几率要比男宝宝高。
4:21三体综合症:又称唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

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